基因测试在医学和非医学环境中具有广泛的应用。他们包括:


  · 诊断测试以确认或排除遗传疾病


  · 怀孕前或怀孕期间进行的载体检测,以确定您和您的伴侣是否携带可能导致先天性缺陷的基因;


  · 产前诊断在出生前检测胎儿基因的异常,以识别先天性疾病或先天性缺陷;


  · 根据法律规定,新生儿筛查常规筛查 21种遗传性疾病;


  · 植入前测试 用于筛选胚胎的异常,作为体外受精(IVF)过程的一部分;


  · 预测性诊断,以估计您在生命后期发展转基因疾病(如乳腺癌)的风险(易感性);


  · 药物遗传学测试,以确定您的遗传学是否可能影响您对药物治疗的反应,特别是对HIV等病毒的遗传抗性。


  基因检测的非医学用途包括亲子鉴定(用于识别个体之间的遗传模式),家谱测试(用于确定血统或遗产)或法医检验(用于鉴定个人用于合法目的)。


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  目前可用的测试


  可用于诊断疾病的基因测试数量每年都在增加。在某些情况下,鉴于对疾病遗传学(例如癌症和自身免疫性疾病)的理解仍然有限,测试可能比诊断更具隐蔽性。


  在目前用于诊断的一些基因测试中:


  · Becker / Duchenne与肌肉萎缩症有关;


  · BRCA1和BRCA2突变与乳腺癌,卵巢癌和前列腺癌有关;


  · 用于诊断唐氏综合症的无细胞DNA筛查;


  · CTFR突变与囊性纤维化有关;


  · 与家族性高胆固醇血症相关的FH突变;


  · FMR1突变与自闭症和智力残疾有关;


  · 与亨廷顿氏病相关的HD突变;


  · HEXA突变与Tay-Sachs病有关;


  · HBB突变与镰状细胞性贫血有关;


  · 与炎症性肠病(IBD)相关的IBD1突变;


  · LCT突变与乳糖不耐受有关;


  · MEN2A和MEN2B突变与甲状腺癌有关;


  · NOD2突变与克罗恩病相关;


  · PAI-1突变,预测冠状动脉疾病(CAD)和中风;